SIND. DEFIC. CISTAT. BETA-SINTETASE (Ile278Thr, Gly307Ser)
SÍND. VELOCARDIOFACIAL (DELEÇÃO REGIÕES 22q11.2 GENE TBX1)
SÍNDROME DE ANGELMAN - (UBE3A) SEQUENCIAÇÃO
SINDROME DE BARAKAT (GENE GATA3) SEQUENCIAMENTO
SÍNDROME DE KRABBE (del30kb - GALC) SCREENING
SÍNDROME DE KRABBE (ÉXONS 9, 14-16 - GALC) SCREENING
SÍNDROME DE NOONAN (RAF1) SEQUENCIAMENTO
SINDROME DE NOONAN (SEQUENCIAMENTO GENE PTPN11)
SÍNDROME DE RIM POLICÍSTICO (ESTUDO INDIRETO MICROSATÉLITES
SINDROME DE ROBINOW (GENE WNT5A)
SÍNDROME DE ROBINOW - SEM BRAQUIDACTILIA (GENE ROR-2)
SÍNDROME DE SOTOS (GENE NSD1) SEQUENCIAMENTO
SINDROME DE STICKLER (COL2A1, COL11A1 (EXONS 14-67))
SÍNDROME DE WILLIAMS (LSI 7q11.23) FISH
SÍNDROME HOLT-ORAM (GENE TBX5)
SINDROME NOONAN (GEN SOS1) SEQUENCIAMENTO
SÍNDROME PRADER WILLI-ANGELMAN (15q11-13-STR)
SÍNDROME ULNAR-MAMARIO (GENE TBX3)
SÍNDROME VON HIPPEL-LINDAU (DELEÇÕES/ DUPLICAÇÕES DO GENE VH
SÍNDROME VON HIPPEL-LINDAU (SEQÜENCIAMIENTO)
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