S. SMITH-LEMLI-OPTIZ (DHCR7), SEQUENCIAMENTO
Sangue Oculto - Pesquisa com anticorpos monoclonais
SCREENING ÁCIDOS ORGÂNICOS - QUALITATIVO
SEQUENCIAMENTO E ANÁLISE DE EXOMA
SEXAGEM FETAL (AMOSTRA MATERNA)
SIND. DEFIC. CISTAT. BETA-SINTETASE (Ile278Thr, Gly307Ser)
SÍND. VELOCARDIOFACIAL (DELEÇÃO REGIÕES 22q11.2 GENE TBX1)
SÍNDROME DE ANGELMAN - (UBE3A) SEQUENCIAÇÃO
SINDROME DE BARAKAT (GENE GATA3) SEQUENCIAMENTO
SÍNDROME DE KRABBE (del30kb - GALC) SCREENING
SÍNDROME DE KRABBE (ÉXONS 9, 14-16 - GALC) SCREENING
SÍNDROME DE NOONAN (RAF1) SEQUENCIAMENTO
SINDROME DE NOONAN (SEQUENCIAMENTO GENE PTPN11)
SÍNDROME DE RIM POLICÍSTICO (ESTUDO INDIRETO MICROSATÉLITES
SINDROME DE ROBINOW (GENE WNT5A)
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