SINDROME DE STICKLER (COL2A1, COL11A1 (EXONS 14-67))
SÍNDROME DE WILLIAMS (LSI 7q11.23) FISH
SÍNDROME HOLT-ORAM (GENE TBX5)
SINDROME NOONAN (GEN SOS1) SEQUENCIAMENTO
SÍNDROME PRADER WILLI-ANGELMAN (15q11-13-STR)
SÍNDROME ULNAR-MAMARIO (GENE TBX3)
SÍNDROME VON HIPPEL-LINDAU (DELEÇÕES/ DUPLICAÇÕES DO GENE VH
SÍNDROME VON HIPPEL-LINDAU (SEQÜENCIAMIENTO)
SOMATOMEDINA C - IGF - 1 - Curva
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