Exames



A

B

C

D

E

F

G

H

I

J

K

L

M

N

O

P

Q

R

S

T

U

V

W

X

Y

Z


PARKINSON (SCREENING MUTAÇÕES GENE LRRK2 (ex.31 e 41), PINK1


Coleta:

Enviar 1 tubo de sangue total com EDTA.

Interpretação:

Doença de Parkinson (DP) é caracterizada pela perda de neurônios dopaminérgicos da substância negra, que leva à sintomas clínicos principais bradicinesia, tremor, rigidez e instabilidade postural. É distúrbio mais comum do movimento neurodegenerativa, que afeta aproximadamente 1% da população acima de 60 anos de idade. A maioria são casos esporádicos de DP, sugerindo uma etiologia multifatorial baseada em fatores ambientais e genéticos. No entanto, 5-15% dos pacientes com DP têm uma história familiar da doença. Nestas formas o início da doença é geralmente mais cedo. A caracterização das formas familiares da DP tem permitido a identificação de 10 loci (PARK1-10). Alguns destes genes também é suspeito de funcionar como fatores de risco do PD esporádicos comum. Nosso laboratório oferece estudo PARK-6 4 do PINK1 gene, localizado na região cromossômica 1q36 com uma herança autossômica recessiva e PARK-8 com o seqüenciamento dos exons 31 e 41 do gene LRRK2 localizado na região cromossômica 12q12, com herança autossômica dominante.

Ver todos os Exames


Chamar no Whats
(48) 99990-4783

Utilizamos cookies para sua melhor experiência em nosso website. Ao continuar nesta navegação, consideramos que você aceita esta utilização. Ok Política de Privacidade


(48) 3524-4299

(48) 99990-4783



Rua Doutor Virgulino de Queiróz, 555 - Centro - Araranguá - SC


Política de Privacidade

Copyright 2017 - Todos os diretos reservados - Laboratório Regional