SÍNDROME DE RIM POLICÍSTICO (ESTUDO INDIRETO MICROSATÉLITES
Coleta:
Enviar 1 tubo de sangue total com EDTA.
Interpretação:
O policiste renal autossômica dominante (DRPAD) é uma doença hereditária caracterizada pela presença de cistos em qualquer parte dos túbulos renais. É a forma mais comum de doença renal policística e sua prevalência é estimada em 1/1000. As manifestações renais são disfunções renais, hipertensão, dor nos rins e insuficiência renal. A idade de início está atrasado e cerca de 85% dos casos apresentam mutações nos genes PKD1 e PKD2. A maioria das famílias têm um defeito no gene PKD1 no cromossomo 16, e uma proporção menor no gene PKD2 no cromossomo 4.
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