ARILSULFATASE A, plasma
Coleta:
Enviar 3,0 mL de plasma heparinizado. Amostras de Labex não podem ser processadas, exame extremamente sensível a variações pré analíticas, deve ser processado no máximo 24 horas após a coleta. Não Receber amostra de LABEX.
Interpretação:
Uso: avaliação diagnóstica de Mucolipidose. Mucolipidose é uma doença de sobrecarga lisossomal autossômica recessiva por deficiência de N-acetilglucosaminil 1-fosfotransferase, provocando o endereçamento deficiente de muitas enzimas lisossomais.
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