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ATAXIA ESPINOCEREBELAR AUTOS. DOMINANTE (SCA 14)


Coleta:

Jejum não obrigatório. Enviar sangue total com EDTA..

Interpretação:

Ataxia espinocerebelar tipo 14 (SCA14) é um subtipo raro e leve de ataxia cerebelar autossômica dominante tipo I. É caracterizada por ataxia lentamente progressiva, disartria e nistagmo. O início é geralmente na idade adulta, enquanto que o aparecimento de sintomas pode ser de 10 a 70 anos (média = 33,9 anos. Além dos sinais cerebelares, hiperreflexia e senso diminuído de vibração é muitas vezes observada. Alguns pacientes têm comprometimento cognitivo, parkinsonismo, caracterizada pela rigidez e distonia focal, miclonía axial, mioquimia facial, movimentos coréicos das mãos e epilepsia. SCA14 é causada por mutações no gene PRKCG (19q13.4). O prognóstico é bom. Alguns pacientes podem necessitar de dispositivos de apoio, como uma bengala ou cadeira de rodas por causa da dificuldade em andar. No entanto, muitos pacientes têm vivido mais de 80 anos de idade. * Autores: Dr. Z. Wszolek, Dr. N. Whaley e Dr. S.Fujioka (Maio 2011) *.

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