Enviar 1 tubo de sangue total com EDTA.

síndrome de DiGeorge é caracterizada pela associação de malformações diversas: hipoplasia do timo e glândulas paratireóides, cardiopatia congênita conotruncal, e uma característica facial dysmorphology mas sutil. síndrome Velocardiofacial é marcada pela associação de cardiopatias congênitas conotruncal, fenda palatina ou insuficiência velar, dysmorpholgy faciais e dificuldades de aprendizagem. Aceita-se agora que estas duas síndromes representam duas formas de expressão clínica da mesma entidade manifestar em diferentes fases da vida. As características que definem essas síndromes coincidam com os de microdeleção 22q11. A sigla CATCH 22 foi proposto para descrever as características clínicas de microdeleção 22q11 (cardíaco anormal-cara-timo fissura palatina, hipocalcemia). O curso clínico da síndrome é principalmente determinada pela natureza das malformações congênitas envolvidos. A hipocalcemia freqüentemente observada no período neonatal, geralmente desaparece, mas algumas crianças podem ter hipoparatireoidismo persistente, que exige tratamento. A insuficiência velofaríngea muitas vezes resulta em discurso nasal, mesmo na ausência de fissura palatina e pode estar associada com dificuldades de linguagem. Microdeleção em 22q11 está presente em 95% dos pacientes. A incidência da microdeleção em 22q11 na população geral é estimada em 1 em cada 5000 nascimentos. Em 10-20% dos casos, a microdeleção 22q11 é transmitido em uma forma autossômica dominante, com um dos pais ser portador da microdeleção. No entanto, na maioria dos casos, a anomalia do cromossoma surge de novo . * Autor: Professor Philip N (Março de 2002) *. O estudo de deleções da região 22q11.2 inclui também a síndrome de DiGeorge (DGS) e Shprintzen-se com velocardiofacial.