Coletar 2 tubos de 5,0 mL de sangue c/ EDTA. Não congelar a amostra. Enviar refrigerada. Solicita-se: - Resumo da historia clinica do paciente. - Sempre que necessário e caso seja possível, copia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

A síndrome de Li-Fraumeni (LFS) é uma síndrome rara autossômica dominante caracterizada por múltiplos casos de tumores primários de início precoce, que incluem sarcomas ósseos e de tecidos moles, câncer de tórax, câncer cerebral, leucemia e tumores adrenocorticais infantis. As mutações germinativas no gene supressor do tumor p53 são responsáveis pela maioria dos casos de LFS (80%). O gene p53 codifica o fator de transcrição que tem papel crítico no controle do ciclo celular e apoptose na resposta ao estresse genotóxico. A perda das funções de p53 parece suprimir um mecanismo protetor contra o acúmulo de alterações genéticas. Evidências importantes demonstram que a obliteração da via p53 normal é um passo crítico na iniciação e progressão dos tumores. Além de seu papel nos mecanismos de supervisão que impedem a progressão do ciclo celular, o p53 também pode disparar a apoptose em resposta a danos no DNA. As mutaçãos germinativas do gene p53 conferem um alto risco para diversas doenças malignas, que, nos portadores da mutação, têm um risco de câncer que se aproxima de 90%. A maioria das mutações descritas até hoje é nos exons 5-8, que codificam um domínio de ligação de DNA crítico para a função do p53. Mutações que afetam a divisão também foram descritas. O teste de DNA para mutações no gene p53 possibilita uma determinação exata do status do p53 em pacientes com câncer e pode ser aplicado em oncologia clínica para diagnóstico de câncer, predição de prognóstico e resposta ao tratamento.