Urina : Coletar 30,0 mL, congelar e enviar em frasco estéril.

O teste com nitroprussiato de cianeto é uma forma simples de se demonstrar a aumentada excreção dos compostos que contém sulfidril na urina. Como a Cistina e a S-sulfocisteina tambem dao um teste positivo, devem ser exluidos outros disturbios do metabolismo do enxofre, o que geralmente é simples de ser feito com base clinica. A diferença da deficiência de cistationina B-sintase de outras causas de homocistinuria, em geral pode ser obtida com a dosagem da metionina plasmatica, que tende a estar acentuadamente elevada. Resultados falso-positivos podem ocorrer em cetose grave. A Pesquisa para Homocistinuria/ Cistinuria na urina é um teste de triagem, e exames complementares sao necessários para afastar ou confirmar um diagnóstico.