CROMATOGRAFIA DE OLIGOSSACARÍDEOS QUALITATIVA, urina
Coleta:
Coletar 30,0 mL de urina, congelar e enviar em frasco estéril.
Interpretação:
As oligossacaridoses são um grupo de doenças de depósito lisossômicas caracterizadas por defeitos na degradação de glicoproteínas devido a deficiência de enzimas lisossomais específicas para cada desordem. A cromatografia em camada delgada, assim como outros testes de triagem, permite que se direcione a investigação bioquímica, tornando o diagnóstico mais rápido. Quando uma cromatografia está alterada, a amostra deve ser investigada por técnicas diagnósticas específicas, visando determinar, no tecido apropriado, a atividade da enzima que se suspeita deficiente.