Colher uma gota de sangue em papel filtro (Schleicher & Schuell) vazada nos dois lados do papel. Deixar secar e envolver em papel alumínio. Enviar refrigerado.

O ciclo da uréia consiste em uma série de reações enzimáticas que convertem a amônia, liberada durante o catabolismo das proteínas, em uréia. A uréia, a principal escória nitrogenada, é então excretada na urina. Há cinco enzimas envolvidas no ciclo da uréia: carbamil-fosfato sintetase (CPS), ornitina-transcarbamilase (OTC), arginino-succinato sintetase (AS), arginino-succinato liase (AL), e arginase. Todos os distúrbios do ciclo da uréia resultam na hiperamonemia. DISTURBIOS DA UREIA INVESTIGADOS: Deficiencia de argininase (Argininemia); Citrulinemai; Aciduria arginino- succinica; Hiperornitinemias, incluindo Sindrome de hiperamonemia; Hiperornitinemia e Homocitrulinuria (HHH) e Atrofia girata da coroide e retina.