ESTUDO MOLECULAR DISSOMIA UNIPARENTAL
Coleta:
Coletar 2 tubos total de sangue com EDTA (10,0 mL) do paciente a ser testado e obrigatoriamente dos seus pais. Informar clínica do paciente.
Interpretação:
A dissomia uniparental (UPD) aparece quando um indivíduo herda duas cópias de um par de cromossomos de um progenitor e nenhuma cópia do outro. A UPD pode resultar em transtornos recessivos raros ou problemas no desenvolvimento. A UPD também pode ocorrer sem nenhum impacto aparente na saúde e no desenvolvimento do indivíduo.
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