Enviar 2 tubos de sangue total com EDTA.

DRPLA é uma doença progressiva caracterizada por ataxia, mioclonia, epilepsia e progressiva deterioração intelectual em crianças. Em adultos,são observadas a ataxia, coreoatetose e demência ou trocas de caráter. A idade principal do diagnóstico é aos 30 anos (em uma faixa de idade variando entre 1 a 62 anos). Tanto em casos familiares ou esporádicos de DRPLA observa-se uma repetição de trinucleotídeos (CAG), que provavelmente seja a causa desta doença. A análise direta do DNA do gene DRPLA é recomendada em pacientes que apresentam os sintomas, com ou sem histórico familial de ataxia cerebelar e demência. Há análise de DNA de pacientes com histórico familial positivo, que não apresentam os sintomas de DRPLA. A prova para diagnosticar esses pacientes, incluindo o diagnóstico pré-natal, introduz complexas questões e riscos. Por esta razão, recomendamos um assessoramento genético anterior ao teste de DRPLA.