Coletar 5,0 mL de sangue com Heparina, separar o plasma e congelar.

A determinação da atividade da alfa-L-iduronidase é útil para se confirmar o diagnóstico das doenças de Hurler (MPS I H) e Scheie (MPS I S), nas quais se observa acúmulo dos glicosaminoglicanos (mucopolissacárides) heparan e dermatan-sulfato, no tecido conjuntivo e no cérebro. Há também aumento da excreção de dermatan e heparan sulfato. Estas doenças, assim como todas as demais mucopolissacaridoses, são geneticamente determinadas. As manifestações clínicas principais são deformidades ósseas, limitação da movimentação de articulações, involução neuropsíquica, opacificação de córnea e alteração das características faciais. A forma mais grave e de início precoce da deficiência de alfa-L-iduronato é conhecida como doença de Hurler e a mais leve como doença de Scheie. Recentemente, foi introduzido um tratamento de reposição enzimática que tem contribuído para redução dos sintomas na doença de Hurler.