HEXOSAMINIDASE, plasma
Coleta:
Coletar 5,0 mL de sangue total com Heparina, separar o plasma e enviar congelado.
Interpretação:
A Doença de Tay Sachs (DTS) é uma gangliosidose na qual há o acúmulo de gangliosídeo GM2 nas células neuronais. Esse acúmulo gangliosídico deve-se a um defeito na enzima hexosaminidase A (Hex A) decorrente de mutações no seu gene codificador, o gene HEXA, o que resulta em diferentes fenótipos (agudo, subagudo, crônico e variante B1).
Chamar no Whats
(48) 99990-4783
Utilizamos cookies para sua melhor experiência em nosso website. Ao continuar nesta navegação, consideramos que você aceita esta utilização. Ok Política de Privacidade
(48) 3524-4299
(48) 99990-4783
Rua Doutor Virgulino de Queiróz, 555 - Centro - Araranguá - SC
Copyright 2017 - Todos os diretos reservados - Laboratório Regional
