Enviar 2 tubo de sangue total com EDTA.

A análise genômica por sequenciamento do exoma é a mais recente revolução da genética. Anteriormente, os genes eram estudados um a um, à procura de mutações que causassem doença. Com o sequenciamento e análise do exoma completo, passou a ser possível investigarmos todos os genes com um único exame. Isto permite que o médico não precise escolher um gene especifico para testar. As técnicas até hoje em uso eram artesanais e tinham grande dificuldade em identificar as alterações do DNA responsáveis pelas doenças genéticas. A análise do exoma permite encontrar respostas com muito mais eficiência, especialmente em doenças geneticamente heterogêneas, isto é, aquelas nas quais um mesmo fenótipo pode ser causado por alterações em diferentes genes. Com a utilização de sequenciadores de DNA de nova geração, é possível a obtenção de um grande volume de informações a respeito da constituição do DNA. A seguir essas informações são processadas e organizadas com a utilização de grandes sistemas de computadores, que vão reconhecer, identificar e anotar as diferenças entre o exoma em estudo e o de referência. Ao fim deste processo, identificam-se milhares de variações genéticas, que a seguir serão analisadas com o objetivo de reconhecer a alteração responsável pelo quadro clínico que levou à realização do exame. A arte da interpretação depende de uma equipe altamente qualificada de médicos e bioinformatas.