FENILALANINA - PKU
Coleta:
Coleta-se sangue por punção (lanceta), da região calcanhar, goteja-se o sangue em papel filtro (Schleicher & Schuell) deixa secar, envolver em papel alumínio.
Interpretação:
Uso: diagnóstico da fenilcetonúria. A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética autossômica recessiva que decorre da deficiência ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase, que atua sobre a fenilalanina, causando o acúmulo deste aminoácido no sangue das pessoas afetadas. A doença, se não diagnosticada de imediato, pode acarretar grave retardamento mental nos indivíduos portadores. Ver Teste do Pezinho - Perfil 0.
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