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TRIMETHYLAMINURIA-S.CHEIRO DE PEIXE (MUTAÇÃO R51G-GENE FMO3)


Coleta:

Enviar 2 tubos de sangue total com EDTA.

Interpretação:

O trimethylaminuria é caracterizado por um penetrante cheiro de peixe podre resultante da secreção excessiva de urina trimetilamina em fluidos, respiração, suor e reprodutiva. Nenhum relatado sintomas físicos relacionados com a trimethylaminuria. Os indivíduos afetados geralmente têm aparência normal e saudável, no entanto, o odor desagradável que deles emana muitas vezes leva aproblemas psicossociais. Os sintomas são geralmente presente desde o nascimento e pode piorar durante a puberdade. Nas mulheres, os sintomas são mais graves um pouco antes e durante a menstruação, depois de tomar contraceptivos orais e durante a menopausa. O gene FMO3 é o único gene conhecido por ser associado a esta síndrome.

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