Enviar 2 tubo de sangue total com EDTA.

A doença de Krabbe, também chamada leucodistrofia de células globoides, é uma doença autossômica recessiva que resulta da deficiência de galactosilceramidase, uma enzima lisossomal que metaboliza um componente importante de lipídeos da mielina. O inícioocorre geralmente durante o primeiro ano e a condição progride rapidamente, porém formas de início infantil, adolescente ou de adultos também foram descritas, com uma variabilidade da progressão mais ampla. A forma clássica infantil compreende 85 a 90 % dos casos. Os sintomas iniciais incluem irritabilidade crescente, hipertonia, hiperestesia, e sinais de neuropatia periférica. Conforme a doença progride, aparecem cegueira e surdez, seguidos de um estado vegetativo, e finalmente hipotonia. Nas formas de aparição mais tardia os primeiros sinais são, geralmente, problemas de marcha (paraparesia espástica ou ataxia), hemiplegia, perda de visão, com ou sem neuropatia periférica. A deterioração mental é variável (em geral ausente nos indivíduos adultos). O diagnóstico é estabelecido mediante a determinação enzimática (deficiência galactosilceramidase). Foi descrita uma deleção de 30 kb que representa aproximadamente 45 % dos alelos mutantes em pessoas de ascendência europeia e 35 % dos alelos mutantes nas pessoas de origem mexicana. Esta grande deleção pode se apresentar em estado de homozigose o em estado de heterozigoto composto junto com outra mutação conhecida, causando a doença de Krabbe infantil. Para as formas tardias foram descritas algumas mutações que se concentram em uns poucos éxons.