Colher sangue em papel filtro vazada nos dois lados do papel. Deixar secar e envolver em papel alumínio. Pode ser enviado 2,0 mL de sangue total com EDTA.

Cerca de 80% dos casos de surdez congênita de origem genética são autossômicos recessivos, sendo que 1 em cada 30 indivíduos da população em geral é carreador do gene mutante. Tem sido demonstrado que o gene da conexina 26 (gap junction protein b2 - GJB2), localizado no cromossomo 13q11 (DFNB1), é o principal gene envolvido na perda neurosensorial da audição (surdez não-sindrômica pré-lingual). A mutação mais freqüente neste gene é a chamada 35delG, a maior envolvida nos casos de surdez com etiologia genética. Essa mutação é a perda de uma base guanina da seqüência de DNA deste gene na posição 35 e é responsável por cerca de 75 a 80% dos casos de mutações no gene da conexina 26. A importância da pesquisa da mutação 35delG na etiologia da surdez se dá pelo fato que 2 a 4% dos indivíduos com surdez são portadores desta mutação em heterozigose.