SÍNDROME ULNAR-MAMARIO (GENE TBX3)
Coleta:
Enviar 2 tubo de sangue total com EDTA.
Interpretação:
Síndrome ulnar mamária é uma doença autossômica dominante, caracterizada por malformações da linha ulnar, as deficiências dos membros posteriores ou duplicações, hipoplasia e / ou disfunção das glândulas apócrinas / mamárias, dentição anormal, atraso da puberdade em meninos, anormalidades genitais e ocasionais malformações viscerais. É causada por mutações no gene TBX3 no cromossomo 12q. Acompanhamento multidisciplinar é necessário.
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