As distrofias de Duchenne ou Becker são enfermidades que afetam principamente os músculos esqueléticos e cardíacos. A distrofia muscular de Duchenne (DMD) normalmente, apresenta-se no início da infância, causando atraso e fraqueza muscular. Apresenta rápida evolução, sendo que a maioria dos doentes necessita do uso de cadeira de rodas. Poucos sobrevivem mais do que 30 anos, figurando como causas principais de morte as complicações respiratórias e cardiopáticas. A distrofia muscular de Becker (BMD) se caracteriza por uma fraqueza muscular mais tardia, pois os indivíduos afetados podem andar até os 20 anos. As mulheres portadoras da mutação DMD têm um maior risco de cardiomiopatia e problemas cardiovasculares. Entre 60-70% desses casos ocorre uma deleção em um ou mais éxons do gene da distrofina. Recomenda-se a análise direta dos genes envolvidos nas DMD e BMD, para confirmação do diagnóstico, em substituição a biópsia muscular, que é uma técnica invasiva. O teste pode ser também realizado para mulheres sob risco, bem como o diagnóstico pré-natal é possível em famílias, em que já foi demonstrada a presença da deleção.