Enviar 2 tubos de sangue total com EDTA. Solicita-se: Resumo da história clínica do paciente. Sempre que necessário e caso seja possível, enviar cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

A distrofia miotônica tipo 1 (DM1) é um trantorno autossômico dominante, multisistêmico, que afeta o músculo esquelético liso incluindo o olho, coração, sistema endócrino e sistema nervoso central. Os sintomas clínicos variam de leves a graves. São classificados três fenótipos: leve, clássico e congênito. Ao menos 98% dos casos DM1 apresentam uma repetição e expansão de trinucleotídeos (CTG). É recomendado, para a confirmação do diagnóstico do paciente, com ou sem antecedentes familiais, a análise de DNA do gene DMPK. As provas pré-sintomáticas de pacientes com antecedentes são possíveis, como no diagnóstico pré-natal de fetos com familiares afetados. Igualmente, recomenda-se o aconselhamento genético, que deve ser anterior às provas de casos pré-sintomáticos.