Enviar questionário e termo de consentimento (Fibrose Cística Versão 3). Realizado em: sangue total com EDTA, líquido amniótico e vilo coriônico em frasco estéril.

A Fibrose Cística afeta quase todas as glândulas exócrinas (glândulas que secretam fluidos em um ducto). A Biologia Molecular veio contribuir de forma significante para o diagnóstico da FC, por ocasião do isolamento do gene codificante para uma proteína de 1480 aminoácidos envolvida no transporte de cloro para o interior da célula denominada cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Neste gene já foram encontradas mais de 600 diferentes mutações que podem variar de acordo com a região estudada. As 32 mutações pesquisadas são: S549N, S549R, R553X, G551D, V520F, DELTAI507,DELTAF508, 3876delA, 1717-1G-A, G542X, R560T, 3120+1G-A, A455E, R117H, 394delTT, 2183AA-G, 2184delA, 2789+5G-A, 1898+1G-A, 621+1G-T, 711+1G-T, G85E, R347P, R347H, W1282X, R334W, 1078delT, 3849+10KBC-T, R1162X, N1303K, 3659delC, 390insT.