Enviar 2 tubos de sangue total com EDTA. Resumo da história clínica do paciente. Sempre que necessário e caso seja possível, enviar a cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

A ataxia de Friedreich (FRDA) é uma doença hereditária autossômica recessiva, que se caracteriza pela ataxia lenta e progressiva, que começa a aparecer antes dos 25 anos. Está associada geralmente, à ausência de reflexos nos tendões, disartria, respostas de Babinski e perda dos sentidos de posição e vibração. Estima-se que 96% dos casos apresentem uma repetição de trinucleotídeos (GAA) homozigóticos. A maioria dos portadores apresenta um alelo expandido e outro dentro dos limites. Em pacientes em que o histórico familiar apresenta esta ataxia, recomenda-se determinar o estado do portador. O diagnóstico pré-natal é possível em famílias, em que a presença da repetição trinucleotídica tenha sido demonstrada. Cerca de 1% dos alelos expandidos não é detectável pela análise de PCR, portanto, são empregadas as técnicas Southern Blot e/ou TO-PCR, sendo que a PCR detecta somente, as amostras com tamanho normal.